Częstości genotypów a częstości fenotypów

Prawo Hardy’ego – Weinberga podaje częstości genotypów w potomstwie. Powstaje pytanie jak to jest w fenotypami? Czy rozszczepienie (proporcja) fenotypów jest identyczne jak rozszczepienie genotypów? Przekonajmy się wykonując różne doświadczenia.

W doświadczeniach używając różnych technik genetycznych otrzymaliśmy dla omawianych niżej organizmów tzw. linie czyste. Mamy więc linię czystą homozygot recesywnych oraz linię czystą homozygot dominujących.

Dominacja częściowa (niepełna)

Lwia paszcza

Używamy linii czystych wyżlinu (lwia paszcza), które krzyżujemy ze sobą:

Tabela 1
Rodzice AA
(kwiaty czerwone)
× aa
(kwiaty białe)
Pokolenie F1   Aa
(kwiaty różowe)
 

Jak widzimy pokolenie F1 składa się wyłącznie z heterozygot. Każdy z osobników ma kolor kwiatów pośredni pomiędzy kolorami kwiatów rodziców.

Teraz dokonujemy krzyżowania powstałych heterozygot.

Tabela 2
  A a
A AA Aa
a Aa aa

W pokoleniu F2 obserwujemy rozszczepienie kolorów kwiatów na
czerwone, różowe i białe w proporcji 1:2:1

Jeżeli przyjrzymy się tabeli 8 z rozdziału ‘Prawo Hardy’ego – Weinberga’ zobaczymy, że nasze rozszczepienie cech jest zgodne z tym prawem.

Tabela 3
Typ
kojarzenia
Częstość
kojarzenia
Potomstwo
AA Aa aa
Aa × Aa PH * PH ¼ * PH * PH ½ * PH * PH ¼ * PH * PH

Ponieważ PH jest równe 1 (są tylko heterozygoty) to proporcja przewidziana przez prawo wynosi: ¼ : ½ : ¼, a po uproszczeniu 1:2:1

Taki typ przejawiania się alleli w fenotypie nazywamy dominacją częściową albo dominacją niezupełną. Allel dominujący nie maskuje całkowicie allelu recesywnego, który ma możliwość zamanifestowania swojej obecności w fenotypie.

Rozszczepienie genotypów jest jednakowe jak rozszczepienie fenotypów.

Kodominacja

W pewnych przypadkach zamiast allelu dominującego i allelu recesywnego mamy dwa allele dominujące, z których każdy w pełni przejawia fenotypowo swoje działanie, warunkując np. występowanie pewnego antygenu (grupy) krwi.

Tabela 4
Rodzice MM (matka) × NN (ojciec)
Pokolenie F1   MN (dzieci)  

Jak widzimy wszystkie dzieci matki mającej grupę M i ojca mającego grupę N mają grupę MN.

W następnym pokoleniu wygląda to następująco:

Tabela 5
  M N
M MM MN
N MN NN

Proporcje genotypów MM : MN: NN wynoszą 1 : 2 : 1 i są identyczne jak proporcje fenotypów (rozpoznawanych w badaniach laboratoryjnych).

Taki typ przejawiania się genotypu w fenotypie nazywamy kodominacją.

Ze względu na identyczne proporcje należy odróżniać kodominację od dominowania częściowego. Kodominacja jest obserwowana rzadko.

Dominacja zupełna

groszek pachnący

Użyjemy linii czystych groszku pachnącego.

Tabela 6
Rodzice AA
(kwiaty fioletowe)
× aa
(kwiaty białe)
Pokolenie F1   Aa
(kwiaty fioletowe)
 

Możemy zaobserwować, że w pokoleniu F1 mamy wyłącznie osobniki o kwiatach fioletowych. Nie występują ani osobniki o kwiatach białych ani osobniki o kwiatach w kolorze pośrednim.

Teraz dokonujemy krzyżowania powstałych heterozygot.

Tabela 7
  A a
A AA Aa
a Aa aa

W pokoleniu F2 ponownie pojawiają się osobniki białe. Brak jest osobników w kolorach pośrednich.

Zgodnie z prawem Hardy’ego – Weinberga stosunek genotypów AA : Aa : aa wynosi 1:2:1. Stosunek fenotypów fioletowy : biały wynosi 3:1

Okazuje się, że allel koloru fioletowego dominuje całkowicie nad allelem koloru białego. Kolor biały jest maskowany i nie występuje. Stosunek fenotypów wynosi (1:2):1, co obrazuje poniższa tabela.

Tabela 8
  AA Aa aa
genotyp 1 2 1
fenotyp 3 1

Taki typ przejawiania się genotypów w fenotypie nazywamy dominacją zupełną.

Krzyżówka wsteczna

Skutkiem dominowania zupełnego jest praktyczny problem w doświadczeniach: jak odróżnić homozygotę dominującą od heterozygoty?

Najlepiej można rozwiązać problem krzyżując badanego osobnika z linią czystą homozygot recesywnych z pokolenia rodzicielskiego.

Jeśli osobnik badany jest heterozygotą

Tabela 9
  A a
a Aa aa
a Aa aa

stosunek fenotypów fioletowy : biały wynosi 2 : 2 = 1: 1

Jeśli badany osobnik jest homozygotą dominującą

Tabela 10
  A A
a Aa Aa
a Aa Aa

w potomstwie zaobserwujemy wyłącznie osobniki fioletowe. Stosunek fioletowy : biały wynosi 4:0

Allele letalne

Dominujący w pełni allel B warunkuje żółtą sierść u myszy. Recesywny allel b powoduje powstanie sierści szarej.

Gdy skrzyżujemy heterozygoty Bb ze sobą obserwujemy następujące rozszczepienie cech:

Tabela 11
  B b
B Bb
b Bb bb

Powinniśmy zaobserwować rozszczepienie fenotypów żółty : szary (1:2): 1 = 3 : 1. Faktycznie obserwujemy stosunek (0:2) : 1 = 2 : 1. Przyczyną jest to, że homozygoty dominujące BB, które powinny być żółte umierają w okresie zarodkowym i nie pojawiają się na świecie.

Rozszczepienie genotypów i fenotypów jest jednakowe i wynosi 2 : 1.

Naddominacja

O naddominacji mówimy wówczas gdy allel recesywny a wzmaga przejawianie się allelu dominującego A i w efekcie cecha wyraźniej przejawia się w heterozygocie Aa niż w homozygocie dominującej AA.

Anemia sierpowatokomórkowa i malaria

Anemia sierpowatokomórkowa jest poważną, postępującą chorobą ujawniającą się u homozygot pod względem mutacji w genie β-globiny.

W genie β-globiny czasem dochodzi do mutacji w 6 kodonie:

GAG (Glutamina) -> GIG (walina)

GAG warunkuje powstanie prawidłowej hemoglobiny A.

GIG warunkuje powstanie nieprawidłowej hemoglobiny S. Krwinki stają się sierpowate.

Malaria również jest bardzo poważną chorobą.

allel HbA HbS
HbA Możliwość zachorowania na malarię Brak malarii lub łagodny przebieg. Brak anemii
sierpowatokrwinkowej
HbS Brak malarii lub łagodny przebieg. Brak anemii
sierpowatokrwinkowej
Anemia sierpowatokrwinkowa

Jak widzimy heterozygoty mają przewagę selekcyjną, gdyż unikają malarii lub jej ciężkiej postaci, a nie mają anemii sierpowatokomórkowej. Następuje zwiększenie częstości występowania heterozygot w populacji. Skutkiem jest oczywiście pojawianie się homozygot chorych na anemię sierpowatokomórkową, ale ogólny skutek
mutacji jest korzystny dla populacji, gdyż prowadzi do obniżenia częstości występowania osób chorych.

Czynnikiem selekcyjnym jest oczywiście malaria.

Innymi przykładami (również związanymi z malarią) są talasemia i niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.